Как связаны наследственность и поведение

Поведенческой генетикой и вместе с ней, вопросом как связаны наследственность и поведение, люди занимаются уже более века. Это одна из основных спорных тем. Современная эпоха в этой области началась в 1960 году с книги, которая называлась «Поведенческая генетика». Однако интерес к влиянию среды и врожденных качеств существовал на протяжении всей истории. Люди, разводящие животных, знают, что можно отбирать и разводить животных по поведенческим признакам, и многие так и делают.

Почти все породы собак разводились по критериям полезного поведения, таким как способность находить добычу или обонять какие-то вещи. Сложно заставить другие породы делать то же самое: колли можно заставить указывать на дичь, но они не смогут, как легавые собаки, загонять овец. На протяжении долгого времени мы знаем, что генетика важна, но психология отрицала, что и для людей тоже.

Однако после века исследований все радикально изменилось. Большинство психологов сейчас согласны с тем, что наследственность важна, причем настолько, что неинтересно говорить что-то вроде: «Смотрите, вот еще одна черта, еще одно измерение, давайте посмотрим, наследуется ли она». Можно сэкономить время, просто сказав: «Да, скорее всего, она наследуется».

Мы должны задавать более интересные вопросы, и самый большой из них — это вопрос нахождения соответствующих генов. Можно сказать, что произошла революция в области. Сейчас мы достигли точки, когда мы идентифицируем некоторые гены и можем делать определенные предсказания. Это касается не только психологии, но и всех естественных наук — наук о жизни. Они все пришли к этому: все наследуется.

Давайте найдем некоторые из генов, поскольку, если можно найти гены, можно найти связи между ДНК, РНК, метаболизмом, белками, мозгом и поведением. Изначальная цель — найти какие-то из генов, чтобы понять механизмы взаимодействия генов, мозга и поведения.

Однако то, что мы получили из этих новых стратегий, мы узнали только в последние 10 лет благодаря полногеномному поиску ассоциаций, где у вас есть маленький чип размером с почтовую марку, который позволяет генотипировать сотни тысяч ДНК-маркеров в целом геноме, состоящем из 23 пар хромосом, трех миллиардов пар оснований ДНК. Поиск можно проводить по всему геному, так что полногеномный поиск ассоциаций — это не теоретический подход к нахождению генов, ответственных за наследственные признаки.

наука

Распределение внутренних текущих затрат на исследование и разработки по областям науки, %
Источник: Наука, технологии и инновации России: 2012. С. 35.
Каким образом подрывается образование и наука в России
в статье

Как и кто уничтожает образование в России
в статье
Зачем разрушают систему образования?
в статье
Состояние науки в России подробно
в статье
Настоящий рейтинг ВУЗов России

Самым большим открытием таких исследований было то, что самые сильные эффекты намного меньше, чем мы всегда думали. Самым сильным эффектом из тех, которые мы знаем, обладает ген, называющийся FTO, влияющий на массу тела относительно роста — индекс массы тела. Он отвечает где-то за 1% дисперсии в весе, и это самый большой из найденных эффектов.

Этот 1% кодируется так: есть отрезок ДНК, он может быть в двух формах, называющихся А и Т. Если у вас форма АА, вы будете на три фунта легче среднего, а если у вас вариант АТ, то у вас средний вес, а если ТТ, то вы будете на три фунта тяжелее среднего. То есть разница в шесть фунтов, и это 1% от всей дисперсии, и это самый сильный эффект. Средняя величина эффекта меньше 0,01, то есть около 0,1% дисперсии. Это очень мало.

Сейчас мы полагаем, что самые маленькие эффекты еще меньше, притом что они ответственны за большую часть наследственности. Это означает, что мы ищем не конкретный ген и даже не группу генов — мы говорим о тысячах, десятках тысяч генов, сложенных вместе в так называемый полигенный балл, то есть показатель суммарного эффекта многих генов.

Сейчас мы начинаем использовать этот балл для предсказания генетических склонностей популяций. Благодаря этому мы можем объяснить 20% дисперсии роста и 15% дисперсии веса. Это означает, что сейчас возможно предсказать эту разницу при рождении индивида. В психологии и психиатрии мы даже близко к этому не находимся. В случае с шизофренией говорят, что можно объяснить где-то 10% генетического риска только исследованиями с ДНК-чипами — этими почтовыми марками, используемыми для генотипирования ДНК, которая берется из слюны.

Связь миграции и кризиса образования
В статье:

Выпускники ВУЗов в США никому не нужны

Для того чтобы отследить эти маленькие эффекты, нужны большие выборки в сотни тысяч проб. Следовательно, нужны сотни тысяч людей, которых нужно генотипировать для поиска сотен тысяч однонуклеотидных полиморфизмов. Это просто вариант ДНК, и это то, что нам нужно, чтобы выследить эти маленькие эффекты. Когда мы сможем провести столь масштабные исследования, мы сможем это сделать.

Для поведенческих черт, которые я исследую, таких как интеллект, шесть месяцев назад мы смогли объяснить 1% дисперсии. Сейчас мы можем объяснить 5%. С успеваемостью в учебе мы можем объяснить 10% дисперсии. В Англии есть тесты, называемые GCSE, которые все подростки 16 лет в конце обязательной школы должны сдать. Мы можем объяснить 10% дисперсии результатов.

То есть мы только начали и уже можем объяснить 10% дисперсии, а наследуемость этого — 60%, так что у нас еще много работы. Однако эти 10% означают, что можно взять первые 20% этих полигенных баллов, дети из первых 20% с вероятностью 65% пойдут в университет, а для детей из последних 20% эта вероятность 35%. То есть даже если мы можем объяснить только 10% дисперсии, то мы все равно получаем большую разницу в предсказаниях относительно лучших и худших.

Мне это очень интересно, и я бы хотел иметь способность предсказать генетически силы и слабости на уровне индивида. Мы не говорим сейчас о семейном риске, где, если у вас есть близкие родственники с алкоголизмом, у вас пятикратный риск развития алкоголизма, как и у вашего брата, поскольку это семейное. На индивидуальном уровне это не работает, поскольку члены семьи все равно генетически разные. Вы и ваш брат можете очень различаться генетически.

Деградация образования в мире

Исследования ДНК помогут нам получить более точную картинку. Например, у вас есть повышенный риск развития алкоголизма, а у вашего брата — нет. Это будет означать, что если вы пьете одинаковое количество алкоголя, то вы станете алкоголиком, а ваш брат — нет. В случае с предсказаниями это не только генетика, однако она может очень помочь с предсказыванием части таких вещей. Когда мы так сделаем, это изменит исследования, поскольку сейчас это очень дешево.

Те чипы, о которых я говорил, когда я впервые этим занялся, стоили по 3000 фунтов. Сейчас они стоят по 40 фунтов. Это дешевле, чем большинство вещей, которые мы делаем в психологических исследованиях. Нам нужны большие выборки, чтобы найти эти полигенные баллы, но, когда мы их находим, их можно использовать в маленьких исследованиях, таких как эксперименты с нейровизуализацией или психологические эксперименты.

Это изменит облик исследований, поскольку мы собираемся собрать генетические данные обо всех. Фрэнсис Коллинз — директор Национального института здоровья, который также был директором проекта «Геном человека», — говорит, что через несколько лет все новорожденные будут не только генотипированы при помощи чипа, а вся их ДНК в три миллиарда оснований будет секвенирована. И это можно сохранить на маленькой флешке.

Как только это будет сделано, это будет конец сбора ДНК для генотипирования. Вам больше не нужна будет ДНК: генетическая информация всех будет на флешках, и затем мы используем ее для того, чтобы посчитать эти полигенные баллы и делать соответствующие предсказания.

Прикладная евгеника Карла Цейса

Мне особенно интересны расстройства чтения. Расстройства чтения и способность к чтению очень наследуемы. Сейчас мы ждем, пока дети пойдут в школу, не смогут научиться нормально читать, и пытаемся что-то делать с этим. Однако можно предсказать, какие дети обладают большим риском, и уже сейчас мы знаем, что почти все дети, испытывающие проблемы с чтением, имели проблемы с речью раньше. Нельзя помочь трехлетним детям с проблемами с чтением, поскольку они не умеют читать, но можно помочь им с речью, и существуют очень хорошие программы для этого.

Важно отметить, что самые хорошие программы дороги и интенсивны, так что не каждый может себе это позволить, но если можно вычислить детей в группе риска, то можно помочь им в плане речи, и им это не навредит. Мы не собираемся давать им потенциально опасные лекарства — наоборот, помощь в развитии речи будет им только полезна. И когда они пойдут в школу, у них с меньшей вероятностью будут трудности с чтением.

Сейчас вся наука и медицина сфокусированы на том, чтобы предсказать и предотвратить проблемы, вместо того чтобы ждать, пока проблемы возникнут, и пытаться их решить по факту. Сейчас это начинает происходить. Пока что люди занимаются этим самостоятельно. «23andMe» — это компания, которая проводит генотипирование примерно за 100 долларов, и множество людей начинают это делать для себя и своих детей. Важно распространять это знание, пока это дело не станет действительно успешно.

Объяснение 10% дисперсии — это много. При желании вы можете предсказать школьную успеваемость. Что бы вы использовали, чтобы это сделать? Ничто другое даже не приблизится к этим 10%. Однако мы только начали, люди еще об этом даже не знают. Но когда они узнают, то начнут серьезнее относиться к изучению генетики. Сейчас они просто игнорируют ее. Есть несколько очень хороших вещей, хороших обсуждений, которые должны начаться, прежде чем это станет реальностью, хотя мы уже к этому приблизились.

О развитых и неразвитых народах

Множество людей говорят, что это ужасно: представьте, вы сможете предсказать, у каких детей будут трудности с чтением. А я думаю, что это хорошо. Сейчас много злоязычных людей, которые говорят, что мы вешаем ярлыки на детей. Но на них уже висят ярлыки. Мы знаем, что проблемы существуют, и должны о них говорить.

Но я поддерживаю такие начинания: если мы научимся предсказывать и предотвращать проблемы, мы сможем сделать много хорошего. Но даже сейчас, прежде чем мы нашли гены, мы должны начать понимать, что генетика важна. Это объясняет больше разнообразия, чем все остальное. И это заставляет нас признать, что люди различаются генетически, что не все это объясняется обучением, и силой воли, и характером. Это все наши генетические различия, заметные еще в начале жизни, и мы, когда признаем это, начнем их больше уважать.

Один из результатов генетических исследований — это толерантность. В Великобритании вес, эпидемия ожирения — большая проблема. И люди абсолютно серьезно утверждают, что люди с избыточным весом должны больше платить за связанные с этим заболевания, что другие люди, которые платят за медицинские услуги. Это вина самих толстяков: раз они толстые, то почему бы им не сбросить вес?

Но если вы признаете, что это генетически заложено, что 70% различий объясняются генетикой, вы поймете, что это не означает, что вы не можете сбросить вес: если вы перестанете есть, вы похудеете. Но если вы худой, вы не осознаете, как просто для людей с генетической предрасположенностью набрать вес и как сложно им его сбросить, потому что для них это сложнее.

Как естественный отбор изменяет нации

Что касается расстройств чтения, то это не означает, что мы не можем научить этих детей читать. Это означает только, что для кого-то это будет намного сложнее. И мы должны осознать, что вместо того, чтобы обвинять образовательную систему, обвинять школы, родителей, детей. И в случае с ожирением обвинение вас в том, что вы лентяй, ведь вы можете просто взять себя в руки, включить силу воли и похудеть.

Если мы это осознаем, что кому-то так говорить проще, чем другим, мы станем более толерантными. Как минимум это заставит нас понять, что люди разные, им нужна индивидуализированная медицина, основанная на генетике, которая не прописывает всем одинаковые лекарства, и нужна не образовательная система с одинаковой программой для всех, а понимание того, что люди различаются генетически и им нужны подстроенные под них вмешательства. Это один из больших выводов, который мы делаем из наших исследований, даже до того, как мы найдем конкретные гены, которые за все это отвечают.

Психогенетика ищет генетические предпосылки различий между людьми. На 99% наши ДНК совпадают, люди практически идентичны, но 1%, на который мы различаемся, имеет огромное значение. Многих исследователей не интересуют индивидуальные различия, они ставят вопросы о человеческом виде в целом. Но психогенетики ставят вопросы о том, почему у некоторых детей наблюдаются нарушения чтения, а у других нет, почему у некоторых развивается шизофрения, а у других нет. Это то, чем занимается психогенетика ― изучает различия.

Мировая демография

В полном размере: Различия в IQ по странам

Природа против воспитания

На протяжении ста лет психологи предполагали, что единственный значимый фактор в объяснении различий между людьми ― это окружающая среда, в особенности обстановка, созданная родителями в первые несколько лет жизни ребенка. Это мнение господствовало с работ Фрейда и далее. Но при помощи психогенетики мы обнаружили, что разница в ДНК людей объясняет почти половину различий между ними. Генетика не просто «имеет значение» ― она играет огромную роль почти во всех областях психологии: психическом здоровье человека, заболеваниях, когнитивных способностях, развитии личности или школьных достижениях.

Долгое время люди считали, что наша личность полностью обусловлена воспитанием. Природа против окружения ― это старый дискуссионный вопрос в психологии. Психогенетики показали, что природа (гены) очень важна. Сама идея восходит к началу прошлого столетия, когда были разработаны первые психогенетические техники: близнецовый метод и исследования семей с приемными детьми.

Исследования близнецов

Около одного процента всех детей, рождающихся в мире, ― это близнецы, и треть из них ― идентичные близнецы. Их называют монозиготными, так как они развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки ― зиготы. Они как клоны друг друга, у них одинаковая ДНК. Другой тип близнецов (две трети от общего числа) называются дизиготными: они похожи на других братьев и сестр, но развивались в одно время в одной утробе. Близнецовый метод состоит в том, чтобы сравнивать эти две группы. Если какая-то черта, например музыкальные способности, продиктована генетикой, неизбежно предположение, что идентичные близнецы больше похожи друг на друга, чем неидентичные. Это своеобразный биологический эксперимент.

Что нам дал близнецовый метод? Исследование 15 миллионов близнецов в четырех тысячах работ показало, что наследуется все ― не только психологические черты, но и физиология (например, длина и плотность костей). Все индивидуальные различия в биологии и поведении в основном обусловлены различиями в ДНК.

Метод приемных детей

Если исследования близнецов ― это своего рода биологический эксперимент, то изучение семей с приемными детьми ― это социальный эксперимент.

И гены, и воспитание связаны с семьей. В течение долгого времени психологи знали, что шизофрения ― семейное заболевание. Отлично, говорили они, это все из-за окружающей среды, родители развили у своих детей шизофрению. Но психологи не принимали в расчет вероятность того, что и генетика важна. Генетический материал передается по наследству: родители и дети схожи генетически на 50%.

Давайте посмотрим на биологических и приемных родителей. Детей усыновили после рождения, биологические родители передали им свои гены, но не участвовали в их воспитании. Дети растут в приемной семье и связаны с приемными родителями через окружающую обстановку. Такие исследования ― мощный инструмент для проверки важности генетики. Метод предсказывает, что схожесть между биологическими родителями и их детьми, с которыми они не живут в одной среде, позволяет протестировать влияние генетики. Сходным образом то, насколько дети похожи на их приемных родителей, ― это проверка того, насколько на детей влияет воспитание.

Близнецовый метод и метод приемных детей показали ключевую роль генетики в формировании человека. От идеи, что не наследуется ничего, мы перешли к идее, что наследуется все. Теперь оба метода используются для решения более интересных вопросов.

Как рано проявляется влияние генов?

Между генетикой и окружающей средой постоянно происходит взаимовлияние. Жизненные события вроде финансовых кризисов, проблем в отношениях, ссор, потери работы ― это не события, которые пассивно с вами происходят (будто вы не имеете к ним никакого отношения). Это то, что вы делаете со средой. Здесь подключается генетика. Гены работают через их корреляцию с окружающим миром.

Например, я изучаю когнитивные способности. Наиболее наследуемый из сотни показателей когнитивных способностей ― это словарный запас. Имеются в виду индивидуальные различия: у некоторых людей большой словарный запас, у некоторых ― нет. Вы не наследуете слова, они не заложены в вашей ДНК, в том числе из-за того, что в мире существует много разных языков, но склонность к использованию языка, к тому, чтобы слышать языковые тонкости, наследуется.

Моя внучка всегда хочет знать все нюансы: почему какое-то слово значит именно это? А мой внук говорит: «Да какая разница, ты же понял, что я имею в виду!» ― и вот здесь начинают работать гены. Вы начинаете использовать окружающий мир, вы общаетесь с людьми, которые мыслят схожим с вами образом. Моя внучка будет общаться с другими детьми, которые читают книги и которым нравятся интеллектуальные беседы. Это хороший пример того, как взгляд с позиций генетики изменил наш подход к тому, как мы осмысляем понятие окружающей среды.

Генетические предпосылки способности к языкам

Развитие языковых навыков активно изучают. Дети сильно различаются в том, как рано они учатся говорить, как их языковые навыки развиваются в течение жизни (насколько легко для них говорить бегло) и словарный запас. Эйнштейн, например, не говорил до трехлетнего возраста.

Подобные исследования часто касаются изучения первого языка. Интересный вопрос, к которому начали обращаться психогенетики, связан с изучением второго языка. Оказывается, что в этот процесс вовлечены многие из тех генов, которые регулировали освоение первого языка: люди с хорошими показателями освоения первого языка, скорее всего, будут довольно неплохо владеть вторым. Но есть и специфические генетические факторы. Результаты исследований таковы: на успешность освоения второго языка на треть влияют гены, отвечающие за освоение первого, еще на треть ― другой набор генов, а еще на треть ― общий уровень интеллекта.

Какие черты мы наследуем?

В науке произошла настоящая трансформация: до сих пор людей интересовал только вопрос, важны ли гены и если да, то насколько. На этот вопрос во всех его аспектах уже найден ответ, хотя некоторые люди до сих пор не принимают его. Генетика не просто важна, она фундаментальна почти для всех областей психологии. Уже неинтересно говорить: «Эта черта наследуется», потому что наследуется все.

Мы идем глубже и задаем вопросы о развитии, о чертах характера. Например, в сфере психопатологии и психических заболеваний существует множество разных диагнозов. Оказывается, что генетические эффекты у них примерно одинаковые, то есть одни и те же гены вызывают многие из «разных» расстройств.

Еще одна область исследований ― это взаимовлияние между генами и окружающей средой. Если и природа, и воспитание важны ― а это так, потому что генетика не объясняет все различия, она обычно объясняет около половины, ― многие исследователи заинтересованы в том, чтобы выяснить, как они работают вместе: хотят выявить взаимовлияние, корреляцию и взаимодействие между генами и окружающим миром и тем, как это влияет на развитие человека.

Ключевая идея ― пойти дальше и сказать: «Найдем гены, которые за это отвечают». Все наследуется, так давайте найдем конкретные гены. Если вы можете найти гены, вы можете сделать намного больше и в своей области исследований, и в сфере решения конкретных проблем. ДНК ― это лучший инструмент для прогнозирования проблем, который у нас есть, а прогнозирование позволит вовремя вмешаться, чтобы их предупредить. Это направление, в котором движется вся медицина.

Например, вместо того чтобы ждать, пока человек станет алкоголиком, а потом пытаться его вылечить (или ждать, пока кто-то заработает ожирение, а потом пытаться его вылечить), могла бы появиться возможность спрогнозировать проблемы, чтобы предотвратить их появление. Это важно и для отдельных людей, и для общества в целом.

Мы уже достигли поворотной точки, где начинаем связывать различные особенности и конкретные гены. Это позволит нам делать индивидуальные прогнозы о генетических рисках и устойчивости, уязвимостях и преимуществах, что со временем позволит нам предсказывать проблемы и начать предотвращать их.

Роберт Пломин
Professor of Behavioural Genetics, King’s College London

Источник: https://postnauka.ru/author/plomin

Опубликовано 12 Июн 2018 в 16:00. Рубрика: Медицина. Вы можете следить за ответами к записи через RSS.
Вы можете оставить свой отзыв, пинг пока закрыт.